El Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) está un paso más cerca de aprobar voretigene neparvovec (Luxturna®) para su uso en Estados Unidos. Se trata de una terapia génica, desarrollada por Spark Therapeutics y comercializado por Novartis, para el tratamiento de pacientes con ceguera causada por la mutación genética en las 2 copias del gen RPE65. Actualmente no existen opciones terapéuticas farmacológicas aprobadas para la pérdida de visión causada esta enfermedad genética de la retina.

La opinión positiva del CHMP se basa en los datos de un ensayo clínico de fase 1, su ensayo clínico de seguimiento y un ensayo clínico de fase 3. En ellos se muestra que la terapia génica proporciona una copia operativa capaz de sustituir la copia mutada del gen RPE65. “La opinión positiva representa un paso significativo para la mejora de las terapias génicas y celulares que mejoran la vida de los pacientes en oftalmología”, asegura Paul Hudson, CEO de la farmacéutica, en una nota de prensa.

“Esta opinión representa un hito esperanzador para los pacientes actuales y futuros que puedan beneficiarse de la terapia génica”, coincide Christina Fasser, presidenta de Retina International, organización que agrupa a más de 40 organizaciones de pacientes a nivel mundial. “Las enfermedades hereditarias de la retina son un grupo heterogéneo de condiciones degenerativas que representan la principal causa de ceguera en edad infantil y en la vida laboral activa”, recuerda.

Según los datos facilitados en la nota, las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200.000 personas; la mitad de los pacientes con estas mutaciones son legalmente ciegos cuando alcanzan los 16 años. Tal como recoge el texto, en fases tempranas de la enfermedad los pacientes pueden padecer:

  1. Nictalopía.
  2. Nistagmos.
  3. Perdida de agudeza visual.
  4. Pérdida de visión periférica.
  5. Pérdida de sensibilidad a la luz.
  6. Dificultad para adaptarse a la oscuridad.