Los investigadores inyectaron copias correctas de uno de los genes dañados por la enfermedad, en los ojos de los modelos animales ciegos. Según el paper, 5 semanas después de la intervención, los ratones ya eran capaces de responder a estímulos visuales lumínicos. Esta misma técnica puede emplearse para sustituir genes alterados que afecten a las neuronas, según este estudio.
"La recuperación de la visión no fue total”, ha admitido la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, “pero pensando en pacientes humanos, es fácil imaginar la ventaja que tendría para una persona ciega recuperar, al menos, el 15% de su visión”, argumenta la experta de este centro, que también contribuye a la financiación del proyecto.
La técnica HITI es capaz de llegar a una corrección de hasta el 60%, si bien la mejoría en el caso del ojo es limitada, según corrobora Juan Carlos Izpisúa, autor principal de la investigación. “El problema que tenemos es el vehículo que utilizamos para llevar toda la maquinaria HITI; o siempre logramos que llegue a su destino y se reduce la eficiencia”, explica.
El punto débil de HITI
“Ese es el problema de la terapia génica en general, el poder llegar al mayor número de células para incorporar el nuevo ADN”, añade el experto. Por otro lado, y a diferencia de otras fórmulas para cambiar el ADN, el HITI es capaz de corregir mutaciones de las células que ya no se dividen, lo que limita su utilidad a enfermedades graves en personas adultas.
“La corrección se hace in vivo, sin tener que extraer previamente las células del organismo, corregirlas en el laboratorio y volverlas a implantar”, matiza Izpisúa, “de esa manera, se asegura su eficacia porque no se extraen las células de su entorno y es más fácil que vuelvan a anidar de nuevo y funcionar apropiadamente”.
Precisamente por ello se eligió la a retinitis pigmentosa como prueba de concepto, “por la ventaja de trabajar con el ojo, un órgano externo y además inmunoprivilegiado que tiene menos riesgo de experimentar rechazo que otros órganos”, admite Nuñéz. La mejora de esta enfermedad, que afecta a 25.000 pacientes solo en España, sería solo “el primer paso”, ya que esta investigación con marca España podría corregir en un futuro cerca de 6.000 patologías.
Un avance sin condicionamiento ético
La técnica podría ser efectiva no solo en este gran número de enfermedades hereditarias provocadas por la alteración de un solo gen, sino también en diversos trastornos que afecten a órganos diana como el corazón, el páncreas, el cerebro, los riñones o el hígado.
“La mayoría son patologías raras que hoy no tienen cura y en las que se enmarcan la mayoría de las llamadas enfermedades raras”, matiza, el autor de la investigación quien, en declaraciones al periódico ABC ha reconocido estar “entusiasmado” por este “avance excepcional, sin ningún condicionamiento ético”.
