El diagnóstico genético de la mielofibrosis primaria cada vez está más cerca. Un equipo de investigadores de la Mayo Clinic liderados por Alessandro Vannuchi ha identificado un modelo genético para predecir los resultados en pacientes con este tipo raro de leucemia crónica. Según informa la clínica, los resultados de este trabajo se han presentado en la 59.ª Reunión Anual de la Sociedad Americana de Hematología.

El hematólogo de la Mayo Clinic Ayalew Tefferi ha explicado que la mielofibrosis primaria se caracteriza por interrumpir la producción normal de células sanguíneas en el cuerpo. Hasta ahora el modelo predictivo más habitual en el diagnóstico de la mielofibrosis primaria eran las variables clínicas (edad, nivel de hemoglobina, síntomas…).

La novedad del equipo de la Mayo Clinic es la introducción de nuevas pruebas genéticas en el modelo de mutaciones que incluyen JAK2, CALR y MPL. Tal y como explican los investigadores es conocido que estas mutaciones controlan la mielofibrosis. El nuevo modelo de diagnóstico genético evalúa la presencia o ausencia de mutaciones de alto riesgo como ASXL1 y SRSF2.

Tal y como ha explicado el doctor Tefferi, la información genética se usa cada vez más como un biomarcador pronóstico en pacientes con mielofibrosis primaria y anticipa el uso potencial de dicho enfoque junto con datos clínicos, citogenéticos y mutacionales relevantes para otros cánceres hematológicos y no hematológicos.

El nuevo diagnóstico genético de la Mayo Clinic se desarrolló para pacientes de hasta 70 años que aun pueden ser candidatos para un trasplante de células madre para tratar su enfermedad. Se estudio su uso en 2 cohortes diferenciadas (Italia y Minnesota) pero los investigadores recalcan que se sorprendieron por la similitud de los modelos predictivos en 2 bases de datos de pacientes completamente separadas.