Tal como explica la American Academy of Ophthalmology (AAO) en una nota de prensa, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) puede resultar en una pérdida significativa de la visión, glaucoma, nódulos coroideos e, incluso, alteraciones físicas tales como proptosis ocular, ptosis palpebral y desfiguración facial. El manejo de estos riesgos “requiere un enfoque multidisciplinario”; sin embargo, hasta ahora, no existían criterios unificados sobre la OPPN.

Además de pautar una terminología uniforme, en esta guía el equipo ha recomendado las evaluaciones oftalmológicas cada 6 meses para niños menores de 8 años de edad que se encuentren en riesgo de sufrir una progresión rápida de la enfermedad. Desde ese momento y hasta su madurez, la frecuencia de exploración dependerá del curso clínico de la patología, según especifica el documento.

Por otro lado, si bien no es necesaria la aplicación de técnicas de neuroimagen en los pacientes con NF1 en el párpado superior, los expertos sí recomiendan el uso de resonancia magnética (RM) de alta resolución, con y sin contraste, en pacientes con afectación facial, orbital y periorbital. Respecto al tratamiento de los problemas oftálmicos relacionados el equipo aboga por la intervención temprana.

La excepción a esta regla sería la cirugía de corrección del estrabismo “debido a un alto riesgo de recurrencia si se realiza demasiado pronto”, explica la AAO. Otros problemas asociados, como la ambliopía yo el error de refracción “deben gestionarse de forma agresiva”; tanto es así que la cirugía se considera una alternativa “clínicamente apropiada” una vez se haya estabilizado el crecimiento del tumor.

En este sentido, la cirugía de citorreducción, que resulta exitosa en pacientes adultos, conlleva un alto riesgo de recurrencia en los pacientes pediátricos, que pueden llegar a requerir cirugías adicionales. La guía consensuada también señala que “ya están en marcha” los ensayos clínicos con agentes biológicos, aunque aún no existen recomendaciones definitivas en este campo.

El siguiente paso para los autores será definir la eficacia terapéutica farmacológica; una tarea “difícil, ya que las investigaciones deben satisfacer tanto los criterios de la industria, como las regulaciones de la Food and Drug Administration (FDA), además de tener en cuenta el beneficio del paciente”, advierte la AAO.