Para este trabajo, los investigadores (del Hospital 12 de octubre de Madrid, el Hospital Clínico Universidad de Valencia y la Universidad de Valencia) han estudiado el caso de una niña de 6 años diagnosticada clínicamente de dicha patología en estadio IV, es decir, masa renal izquierda con adenopatías paraaórticas y metástasis pulmonares bilaterales.

Los científicos realizaron un estudio anatomopatológico, además de uno pangenómico mediante el chip de single nucleotide polymorphism (SNP) HumanCytoSNP-12. Se observó un tumor trifásico con diferenciación rabdomioblástica solo visible mediante tinciones inmunohistoquímicas.

En cuanto a la genética molecular, en este tumor se observó una pérdida de heterocigosidad sin cambios en el número de copias que en el área epitelial-mesenquimal se localizaba en el cromosoma 11 y en el área blastemal en 2 zonas distintas; asimismo, había una importante ganancia en el brazo largo del cromosoma 8.