Los datos, obtenidos del Consorcio Europeo para el Estudio de la Leucemia, constaban de los niveles de expresión de los diferentes genes y mutaciones en pacientes de leucemia. El mes pasado, este mismo grupo de investigación elaboró un nuevo mecanismo de medición de secuencias de ADN para localizar con mayor precisión genes que provocan determinadas enfermedades.
El estudio, que se publica en el Journal of Gene Medicine, muestra el desarrollo de un algoritmo centrado en las mutaciones más importantes de los pacientes para observar cómo afectan al genoma e identificar el efecto común a todas ellas con el objetivo de desarrollar una terapia aplicada a todos los casos de leucemia linfocítica crónica.
Los científicos no trataban de ver si un gen estaba o no mutado, que ya se logra mediante la secuenciación del genoma, sino de ver qué efecto se producía entre la mutación del gen y la expresión del resto de genes para encontrar las vías genéticas defectuosas. El método propuesto en esta investigación liga ambos aspectos para ver qué genes se ven afectados por las mutaciones.
Inmunoglobulinas, IL-4, NOTCH1 y SF3B1
Así, averiguaron las 3 mutaciones más importantes en enfermos con leucemia linfocítica crónica: las mutaciones en los genes de la región variable de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (para establecer factores pronósticos de evolución de la enfermedad), la mutación del gen NOTCH1 y la mutación del gen SF3B1.
Los investigadores observaron que muy pocos sujetos tenían las 2 últimas mutaciones, y que eran factores de pronóstico independientes que por sí solos no podían explicar la evolución de la enfermedad, por lo que decidieron buscar los posibles mecanismos de acción que pudiesen originar el desarrollo de la leucemia linfocítica crónica.
Los resultados vincularon 4 genes que están relacionados con todas las mutaciones y con las vías de la interleucina-4 (IL-4), que actúa como antiinflamatorio y participa en la regulación del sistema inmunitario en múltiples niveles.
El proyecto conocido como Finisterrae, cuya metodología ha sido diseñada por el Grupo de Problemas Inversos, se puede extrapolar a otro tipo de cánceres y al estudio de los mecanismos genéticos de diferentes enfermedades raras y neurodegenerativas, como la miositis, el ELA, el alzhéimer, el párkinson o la esclerosis múltiple.
