El test genético fue fruto de una investigación llevada a cabo por los doctores Clara Montagut y Joan Albanell, del Hospital del Mar. Los resultados fueron publicados en la revista Nature.
Era la primera vez que era identificado un biomarcador que mostraba cómo cómo la mutación en un oncogén, el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), causaba la aparición de resistencia a los fármacos anti-EGFR -un grupo de fármacos utilizados frecuentemente en cáncer colorrectal. Finalmente, en 2014, este test fue validado e incorporado a la práctica clínica, a través de un acuerdo con la empresa Biocartis.
El acuerdo entre el Hospital del Mar y Biocartis permitió la incorporación y comercialización de este nuevo biomarcador en un panel de marcadores único, para cáncer de colon, con avanzadas plataformas de detección.
Clara Montagut, oncóloga del Hospital del Mar y del IMIM y la responsable de la investigación, explicaba como “Estas plataformas permiten analizar fácilmente, con rapidez y gran sensibilidad, una serie de mutaciones del tumor y, en consecuencia, poner rápidamente a disposición de los médicos los datos necesarios para decidir de forma personalizada el mejor tratamiento para cada paciente"
Montagut matiza, además, que incorporar a estas plataformas las nuevas mutaciones identificadas recientemente, se podría explicar un 10-15% adicional de las resistencias desarrolladas por tumores. También añade que “Con este incremento, las mutaciones de EGFR se convierten, junto con las mutaciones de RAS, en las causas de resistencia más importantes a este grupo de fármacos”.