El tipo 1 es el más grave entre los síndromes de Usher, ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual se manifiesta en torno a la adolescencia”, recuerda Ayuso en una nota de prensa. La experta, que tendrá a su cargo un nutrido grupo de oftalmólogos y genetistas, explica que la iniciativa europea “supone una nueva aproximación terapéutica basada en la terapia génica, designada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como medicamento huérfano”.

La colaboración del Jiménez Díaz consistirá en la realización de un ensayo clínico multicéntrico que permita evaluar la seguridad y eficacia de este nuevo medicamento. “Los estudios oftalmológicos que se realizarán a estos pacientes de Usher en el hospital incluirán mediciones de la agudeza visual, campimetrías, autofluorescencias, tomografías de coherencia óptica, electrorretinogramas difusos, etc.", especifica la doctora Blanca García Sandoval.

“Cada departamento de Oftalmología que participe en el estudio multicéntrico, realizará las exploraciones en los intervalos preestablecidos con equipos y protocolos estandarizados, con el fin de evaluar diferentes aspectos de la función visual que puedan modificarse con esta terapia génica”, resume la jefa asociada de Oftalmología de la Fundación Jiménez Díaz. El trabajo será coordinado desde Italia por el profesor Alberto Auricchio del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM).

Los avances que se logren en este estudio multidisciplinar e internacional podrán beneficiar a los sordociegos afectados por esta rara enfermedad hereditaria. Entre una y 4 personas por cada 100.000 habitantes sufren pérdida visual por retinosis pigmentaria, trastornos del equilibrio y una sordera congénita “tan profunda que precisan del lenguaje de signos para su comunicación con los demás”.