“Desde que, en 2001, se presentara el borrador de la secuencia del genoma humano, la investigación en este campo no ha parado de crecer”, asegura en una nota de prensa el director ejecutivo de DREAMgenics, Gonzalo R. Ordóñez. “La genómica es el presente y el futuro de la medicina; sin ella no habrá medicina molecular o de precisión” y, en este contexto, el objetivo del grupo es “lograr que todos los pacientes, no solo los oncológicos, puedan beneficiarse de esta revolución”.

Los test OPHTHALMOgenics y OTOgenics, presentados durante el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana que se prolongará hasta el viernes 28 de mayo, integran la información de los más de 300 y 200 genes implicados, respectivamente, en las cegueras y sorderas hereditarias. Además, afirma el doctor Rubén Cabanillas, director médico del IMOMA, “la herramienta es completamente adaptable y versátil”, ya que se ha diseñado para permitir la incorporación de nuevos descubrimientos.

En origen genético en la práctica clínica

“Fruto de un proyecto de investigación pionero, ahora disponemos de una herramienta que ya utilizamos en la práctica clínica diaria porque hemos comprobado que funciona”, afirman los autores basándose en la evaluación del rendimiento diagnóstico del test al aplicarse a 55 pacientes con ceguera y 45 con hipoacusia. Dado que la legislación actual exige la participación de un profesional sanitario para realizar las pruebas genéticas, en este caso fue el IOMA quien recibió las muestras de los pacientes.

Una vez procesadas y extraída su información genómica, DREAMgenics, utilizó desarrollos tecnológicos propios para analizar la información más relevante y optimizar los datos. Tras elaborar el listado de variantes genéticas, frecuencia y posibles causas, el IMOMA realizó la última interpretación clínica. Tras este proceso, y según el estudio presentado durante el acto, las herramientas consiguieron detectar el origen genético de la enfermedad del 53% de pacientes ciegos y el 46,7% entre los sujetos sordos.

Se trata de “unos datos muy positivos si tenemos en cuenta que el rendimiento habitual que obtienen los test genéticos disponibles para estas enfermedades hasta el momento es de entre el 10 y el 15%”, celebran Ordoñez y Cabanillas, cuyos paneles triplican el porcentaje. No obstante, para Juan Cadiñanos, director del Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA, la principal ventaja es que el test también identifica síndromes ocultos.

Genómica: la medicina del futuro

“La posibilidad de analizar todas las variantes genéticas asociadas a una patología determinada aumenta la complejidad de la interpretación, pero también la validez de las conclusiones” admite Cabanillas. “Contar con esta información genética es importante para revelar posibles síndromes más complejos que podrían pasar desapercibidos o sensibilidades a factores ambientales o agentes tóxicos”, señala Ordóñez, cuyo trabajo podría, incluso, tener una utilidad terapéutica en el futuro.

Todo ello “permite, en muchos casos, adelantarse al tratamiento de la enfermedad o predecir cómo va a evolucionar”, con la consecuente ventaja para el paciente. Es posible, por ejemplo, deducir si un implante coclear va a solucionar, o no, la deficiencia auditiva y, de esta manera, evitar gastos y pruebas diagnósticas innecesarias. En definitiva, “la genómica va a revolucionar inevitablemente la medicina del futuro”, concluyen.