La investigación sugiere que la otoferlina, que está en la cóclea del oído interno, actúa como una proteína ligadora sensible al calcio. El estudio también muestra que una mutación en la otoferina debilita la unión entre la proteína y una sinapsis de calcio en el oído, y las deficiencias en esa interacción podrían estar en la raíz de la pérdida auditiva relacionada con la otoferlina y que se podría tratar con una terapia genética.

El tamaño de la molécula de otoferlina y su baja solubilidad han hecho difícil el estudio. La otoferlina funciona igual que otro sensor de calcio neuronal en el cerebro, la sinaptotagmina. Los investigadores han elaborado un ensayo para colocar una molécula (smCoBRA) en la proteína para "estudiar cuantitativamente la otoferlina y desarrollar una posible terapia genética", dice Colin Johnson, profesor asociado de bioquímica y biofísica y autor de la investigación.

"La otoferlina parece tener un solo propósito y es codificar el sonido en las células capilares sensitivas en el oído interno y pequeñas mutaciones en la otoferlina hacen que las personas sordas profundamente", dice el autor.

El trabajo de Johnson y colaboradores en el Departamento de Física y Departamento de Bioquímica y Biofísica proporciona una explicación a nivel molecular para la observación de que otoferlin y synaptotagmin no tienen el mismo papel funcional. La investigación, realizada con proteína recombinante a partir de lisado celular aislado in vitro, también valida una metodología para caracterizar proteínas de membrana multivalente en general.