La pediatra que atendió al hijo de Rosa en una de primeras revisiones fue quien dio la voz de alarma. “Tuvimos la inmensa fortuna de que la doctora hubiese estado trabajando recientemente con pacientes de Noonan, y creyese reconocer ciertos rasgos faciales característicos de la enfermedad en el rostro de Marcos”, explica.

Primero fue la negación, después la visita al genetista y, finalmente, una llamada telefónica que descartaba el síndrome de Noonan. “Respiré de alivio, hasta que me dieron el positivo para Williams”, cuenta Rosa. “Cuando me puse a llorar me preguntaron si me habían pillado en un mal momento; entiendo que los médicos necesitan ponerse una barrera, pero hubiésemos preferido recibir la noticia en persona”, asegura.

Además, “justo en ese momento te surgen todas las dudas y al final haces lo peor: acudir a Google” admite. Rasgos faciales atípicos, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipercalcemia, estenosis, retraso en el crecimiento, iris estrellado, laxitud articular o estreñimiento crónico, pero también extroversión extrema, y un sentido superdesarrollado de la musicalidad son algunas de las peculiaridades del síndrome que, poco a poco, fue conociendo.

Una de las características más peligrosas es la incapacidad para eliminar adecuadamente la anestesia y, en algunas ocasiones, el desconocimiento de esta condición. “Hace poco un niño con Williams falleció en un dentista a causa de este problema”, recuerda Rosa, cuyo pequeño también fue anestesiado en una operación de píloro a los 3 meses de edad, antes de que los padres o los médicos supiesen que padecía el síndrome.

“El siguiente paso fue buscar una asociación; necesitábamos respuestas y pensamos que lo mejor sería hablar con familias que estuviesen pasando por lo mismo”, argumenta Rosa, que encontró “el cielo abierto” en la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE). Pero tras la bienvenida “empieza la burocracia, el momento de los papeles”, advierte.  

Acompañada por ASWE, Rosa se enfrentó a un proceso “largo y frío” que culminó con el reconocimiento de la discapacidad de Marcos por parte de un tribunal. En los siguientes meses tuvo la oportunidad de conocer a otros chavales con Williams. “Todos se parecían mucho a mi hijo”, revive Rosa, “es en ese momento cuando, de repente, te das cuenta de que ya perteneces a un club. Es un nuevo jarro de agua fría”.

Al conocerles más, “ves el grueso de edades y te das cuenta de que, en este síndrome, no solo cuentan las capacidades del niño, sino también del entorno familiar que tenga, del estrato social y de formación de los padres, el nivel económico o la zona donde vives”, reflexiona. “No se trata de cuánto cuesta la enfermedad, sino de lo que quieres y puedes ofrecer a tu hijo”, sentencia.

“Entonces empiezas a llamar a puertas, pero está todo saturadísimo”, denuncia Rosa. “Al final tienes que recurrir a la privada” y empezar a hacer cuentas: 4 horas mensuales de natación especializada, 200 euros; 4 horas mensuales de musicoterapia, 130 euros; fisioterapia, 40 euros la sesión, “sin contar el desgaste y el tiempo que supone para los padres”. En estos momentos, “los padres que encuentras en la sala de espera son los mejores psicólogos”, agradece.

A las actividades de desarrollo y rehabilitación se suman las continuas visitas al cardiólogo, al endocrino, al nefrólogo, al oftalmólogo o al neurólogo, entre una larga de especialistas que “rompen la rutina diaria del niño”. A veces, la falta de coordinación entre servicios provoca que se repita varias veces la misma analítica para distintos médicos. “No se puede permitir que un bracito tan pequeño reciba tantos pinchazos”, denuncia Rosa.

Es una “desorganización brutal” que obliga a muchas familias a trasladarse a otra provincia con cada trámite. Frente a esta situación exigen una consulta multidisciplinar, “capaz de hacer todas las pruebas en un periodo corto”, propone Rosa; “para los médicos no podemos seguir siendo, simplemente, la página 43 del libro, donde se habla del síndrome Williams”.

De la misma manera que los desplazamientos son ineludibles para encontrar un equipo médico que “realmente entienda lo que tiene entre manos”, la situación en el ámbito escolar también varía de una comunidad a otra. “¿Cómo es posible que en un colegio público andaluz sea viable tener un asistente y en Madrid no? Si viviese 400 km más al sur, mi hijo tendría una ayuda en el aula”.

La figura del asistente es especialmente importante para estos niños, que se encuentran “en terreno de nadie”, entre la enseñanza ordinaria donde aprenden por imitación y los colegios de educación especial donde “no pegan”, ya que alcanzan una buena capacidad de aprendizaje si se les estimula correctamente. En este sentido, celebra Rosa, “el 80% de la evolución de mi hijo se debe a sus profesores y compañeros”.

Cuando Marcos se porta bien, sus amigos aplauden, “pero solo con los dedos para respetar su hipersensibilidad acústica”, matiza. Sus rasgos de hiperactividad también están controlados en el aula, donde “la profesora ha colocado 5 pupitres para que el niño pueda levantarse y sentarse donde quiera”. Además, la dirección del centro intenta que Marcos no se separe al subir de curso de los compañeros “que ya saben manejarle”.

Entender el por qué de algunos comportamientos es fundamental, asegura Rosa, que durante el quinto cumpleaños de su hijo repartió la revista de la asociación entre los padres. “Cuando el niño muerde o pega es porque aún no maneja otra forma de comunicación; cuando un ruido fuerte le molesta, grita y se tira al suelo, pero la gente te mira pensando que es un maleducado”, ejemplifica.

Son personas excesivamente extrovertidas, explica, “no conocen la maldad”. La continua búsqueda de comunicación, física y verbal “es graciosa cuando son pequeños, pero cuando son adultos los demás perciben estos gestos como algo violento. La sociedad no está acostumbrada”, admite; por eso “la divulgación es nuestra mejor arma para lograr la integración”. Al fin y al cabo, reflexiona “somos los representantes de nuestros hijos”.

Las personas con síndrome de Williams, “son realmente auténticas”, retrata Rosa, “dan mucha paz y verdaderas lecciones de vida”, aunque el rasgo que más suele llamar la atención es la habilidad para producir notas musicales sin ninguna referencia. Con solo 3 años, “Marcos estaba sentado a la mesa, golpeando con el tenedor todo lo que podía”, relata su madre, “con diferentes ruidos podía componer pequeñas piezas rítmicas, sorprendentes para su edad”.

A lo mejor es tópico, se excusa, “pero Marcos nos ha calmado; hemos dejado de lado muchas cosas secundarias”. La llegada del síndrome a la familia golpeó especialmente a Miguel, el hermano mayor que “pasó de ser un grafitero repetidor que no daba ni chapa a un joven centrado que quería cuidar de su hermano”. El joven de 22 años es el autor de The Forest, un corto animado que explica el síndrome del séptimo cromosoma:

https://www.youtube.com/watch?v=o1gbZyYve6U