La Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (Funcanis) va a investigar sobre la enfermedad de Dent gracias a un acuerdo entre la Consejería de Sanidad y la Asociación de la Enfermedad de Dent, por el que la administración realizará una aportación económica. Se trata de una patología genética relacionada con el cromosoma X que afecta exclusivamente al riñón.

Tal y como recoge la agencia EFE, la enfermedad de Dent fue descrita por primera vez en 1964 por C.E. Friedman, que descubrió su origen. Produce pérdidas en la orina de sustancias como proteínas, calcio, fósforo y glucosa, hasta el punto de que puede provocar un daño renal y causar un fallo renal crónico, según ha explicado la consejería en una nota.

El consejero de Sanidad, José Manuel Baltar, y los responsables de la Asociación de la Enfermedad de Dent (Asdent), Eva Giménez y David Muñoz, han firmado esta semana el acuerdo, que incluye una dotación económica. Una parte se destinará al proyecto Caracterización de mutaciones del gen CLCN5 que causan enfermedad de Dent y generación de un ratón knock-in.

Félix Claverie lidera el proyecto. Es investigador del Grupo de enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mARN de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, donde que la Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (Funcanis) estudia la enfermedad de Dent.

Este trabajo de investigación busca determinar las consecuencias que tienen algunas mutaciones del gen CLCN5 causantes de la enfermedad de Dent y crear un modelo de la patología en ratones con el fin de diseñar una estrategia terapéutica. A este se suma el proyecto Cyclophilin B as putative modulador of CLC5 mutation effects in Dent's disease, de Gema Ariceta y Anna Meseguer, jefas del Servicio de Nefrología Pediátrica y el Grupo de Fisiopatología Renal del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona.

Funcanis quiere promover y apoyar la investigación de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de la enfermedad, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación de la enfermedad y a elevar el grado de conocimiento sobre la salud de la población, así como gestionar la investigación del Servicio Canario de la Salud, Por su parte, Asdent busca difundir el conocimiento de la enfermedad de Dent, promover la investigación sobre la misma, estimular el diagnóstico precoz en la infancia y evitar su progresión, entre otros objetivos.