Un nuevo test prenatal de anomalías congénitas se ha incorporado a la cartera del Servicio Andaluz de Salud (SAS). La prueba, que forma parte del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas, evitará realizar un gran número de pruebas invasivas hasta ahora necesarias para el diagnóstico de cromosomopatías fetales. Por ejemplo, la amniocentesis o la biopsia corial.
Tal y como ha explicado la Consejería de Salud y Familias, hasta ahora se realizaba un estudio ecográfico y análisis bioquímicos en la semana 12 de embarazo para determinar si había algún riesgo. Si existía sospecha de anomalía congénita, se indicaba la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. El problema es que esas pruebas conllevan un riesgo de aborto.
El test prenatal de anomalías congénitas consiste en un análisis de ADN fetal circulante en sangre materna. Tiene una sensibilidad superior al 99% y una tasa de falsos positivos por debajo del 0,1%. Según el Gobierno andaluz, “mejora” el programa de cribado existente, que incluye las cromosomopatías más frecuentes. Entre ellas, las trisomías 21, 18 y 13, asociadas al síndrome de Down, de Edwards y de Patau respectivamente.
Cuándo se indica
El nuevo test prenatal de anomalías congénitas del SAS puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Su fiabilidad puede descender en ciertos casos, por lo que es necesario realizar valoraciones individualizadas si existe obesidad en la gestante, la gestación es fruto de técnicas de reproducción asistida, hay consanguineidad de primer grado o el embarazo es múltiple.
En concreto, se indicará la prueba en aquellas mujeres con algún hijo con cromosomopatía. También en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado del primer trimestre. Se calcula que entre el 3,6 y el 4,95% de las gestantes atendidas por el SAS se beneficiarán de este test prenatal. Esto supone que al año habrá entre 3000 y 4000 mujeres beneficiadas.
