El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) está desarrollando varios proyectos para buscar pacientes con este tipo de patologías, que se consideran enfermedades raras. También va a organización un curso de formación online para hematólogos.

Así lo ha puesto de manifiesto Pilar Giraldo, presidenta del grupo y representante de la SEHH en Orphanet, el sitio web europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Según la experta, “se viene realizando una importante labor de difusión entre profesionales sanitarios y población general, para dar a conocer la singularidad” de las enfermedades raras, pero “queda mucho por hacer” en cuanto a diagnóstico y tratamiento.

Dentro de las enfermedades raras, explica la especialista, se encuentran la mayoría de las patologías hematológicas, entre las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre.

“Los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, señala Giraldo, para la que las enfermedades de depósito lisosomal “son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado”.

En la actualidad se conocen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayor parte bien caracterizadas. “Cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto”, apunta la doctora, quien explica que las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica son las más prevalentes.

De acuerdo con la presidenta del GEEDL, solo una decena de las enfermedades de depósito lisosomal dispone de algún tipo de tratamiento. “La investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares. Sin embargo, la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”, aclara la responsable del GEEDL, que está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéuticas”.