Hallan la cura de una nueva leucodistrofia infantil.

Un equipo de investigadores españoles ha identificado una nueva leucodistrofia infantil y su cura. Según la agencia SINC, el CIBERER y el IDIBELL están detrás del estudio que ha dado con esta enfermedad rara. La nueva leucodistrofia infantil afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina). Esta patología puede causar una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. La investigación se ha publicado en Journal of Clinical Investigation.

Tal y como indica SINC, la nueva leucodistrofia infantil está causada por el gen DEGS1. Para identificar este gen, los investigadores han secuenciado el exoma completo de 19 pacientes. El hallazgo de esta nueva enfermedad rara ha sido posible gracias a la colaboración de centros de referencia en leucodistrofias. Estos centros se encuentran en Francia y Baltimore, tal y como afirma la agencia. También ha participado la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher.

El gen DESG1 es una enzima del metabolismo de lípidos encargada de transformar las dihidroceramidas en ceramidas. Según asegura SINC, las ceramidas constituyen el centro neurálgico para el funcionamiento del cerebro. Los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía se asocian a enfermedades raras, añade. Entre estas enfermedades se encuentra la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática.

Modelo de pez cebra

Para realizar esta investigación, los científicos crearon un modelo de pez cebra deficiente en DESG1. El pez presentó dificultades locomotoras y pérdida de células formadoras de mielina. Los defectos se corrigieron con fingolimod, un medicamento empleado en la esclerosis múltiple. Este fármaco modula esta vía metabólica, explica SINC.