El estudio se centra en la hernia diafragmática congénita (CDH) que afecta a 1 de cada 3.500 niños nacidos vivos (entre 200-250 bebés afectados al año en Alemania), la atresia esofágica con un porcentaje de 1 por 3.000 y la atresia de intestino delgado, con una prevalencia de uno entre 5.000 individuos. Todas ellas pueden llegar a detectarse durante las primeras semanas de gestación (10-22) a través de una ecografía.

Entre los indicadores más llamativos de deformidad, los investigadores señalan la ratio de tamaño pulmón-cabeza, el poco volumen, la ausencia o la distensión de la bolsa gástrica, la distensión del saco duodenal o la dilatación del intestino delgado en su transición a un intestino grueso hipoplásico. Los detalles serán más visibles a través de una resonancia magnética a la madre y el feto.

Sin detección temprana, los niños nacidos con CDH tendrán una tasa de supervivencia de entre el 40 y el 60%, siempre bajo cuidados intensivos. Mientras, aquellos fetos diagnosticados de forma prenatal podrán someterse a intervenciones como la estimulación del crecimiento pulmonar, una polémica técnica que consiste en retener el fluido pulmonar dentro del órgano mediante una obstrucción temporal de la tráquea del feto.

Si los expertos atienden a la clínica, destacarán los síntomas relacionados con la dificultad respiratoria, hipertensión o hipoplasia pulmonar, cianosis o desplazamiento del mediastino. En este punto, y dado que la ventilación pasa por el sistema gastrointestinal, los investigadores han destacado la importancia de eliminar la oxigenación con mascarilla en casos de dificultad respiratoria aguda.

La elección de técnicas quirúrgicas -abierta o toracoscópica- dependerá del tamaño de la deformidad y de si el niño ha estado sometido a oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO por sus siglas en inglés) u otras técnicas de ventilación. En estos casos la estabilidad cardiopulmonar será demasiado frágil para llevar a cabo una reparación toracoscópica, que si bien presenta menos cicatrices conlleva un aumento en la tasa de recurrencia.

Dos tercios de los niños sometidos a ECMO muestran cambios morfológicos cerebrales y un déficit neurológico del 20%. Los estudios longitudinales muestran retraso psicomotor, deformidades torácicas, reflujo gastroesofágico, y retraso en el desarrollo que persiste en la edad adulta.

Por su parte, el tratamiento de elección para atresias esofágicas es la dilatación intermitente con un porcentaje de éxito de entre el 58 y el 96%. Aunque más de la mitad de los pacientes muestran avances en los primeros seis meses, un 30% necesitan repetir el tratamiento frente a estenosis persistentes.

El pronóstico de las atresias de intestino delgado es muy esperanzador, con una tasa de mortalidad del 10%, aunque pueden presentarse complicaciones postoperatorias como estenosis, infecciones o fugas anastomóticas.