La calidad de vida de los pacientes con hemofilia ha mejorado de manera significativa gracias a las nuevas terapias disponibles. Así lo han destacado desde la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia coincidiendo con la celebración esta semana del Día Mundial de la Hemofilia.

En un comunicado, las sociedades han explicado que en España unas 3.000 personas viven con hemofilia, una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia de los factores de la coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). La patología da lugar a artropatías graves que limitan y complican la vida diaria.

La profilaxis obliga al afectado a pincharse varias veces a la semana para administrarse el factor deficiente. No obstante, se han desarrollado nuevos productos que espacian las infusiones y, en consecuencia, mejoran la calidad de vida de las personas con hemofilia.

Tal y como ha recordado Maria Eva Mingot, del Servicio de Hematología del Hospital Regional Universitario de Málaga, los factores VIII y IX de vida extendida ya se comercializan y el primero está financiado por el Sistema Nacional de Salud desde hace un año. “El factor IX aún no está financiado, ya que el proceso administrativo está siendo más lento y complicado”, ha añadido la también vocal de la SETH.

Estos tratamientos “han mejorado extraordinariamente la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, hasta el punto de que los niños están perfectamente integrados en el colegio y no tienen muchas limitaciones en lo que se refiere a la calidad de vida”, ha subrayado el jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz de Madrid, Víctor Jiménez Yuste.

Para el vicepresidente de la SETH, hace unos años se produjo un cambio radical en la vida de estos pacientes, “cuando se introdujeron los esquemas de profilaxis que han permitido que los niños y adolescentes no sufran las secuelas del sangrado articular”. Sin embargo, la “gran revolución” llegará de la mano del anticuerpo monoclonal emicizumab, ha asegurado.

“Será fundamental para pacientes con hemofilia A con inhibidor, que son los más complicados de tratar”, ha apuntado Jiménez Yuste, según el cual “este anticuerpo monoclonal permitirá hacer una profilaxis efectiva –aunque no al 100%- y los resultados son prometedores”.

De acuerdo con el experto, con el tiempo “surgirán otros anticuerpos monoclonales para pacientes de hemofilia B con inhibidor”. Todo ello, con el fin de espaciar la administración de la terapia lo máximo posible. En ese sentido, se está evaluando la posibilidad de usar emicizumab y otros factores por vía subcutánea como tratamiento mensual.

Curación

En opinión del hematólogo, la curación de la hemofilia no es un objetivo utópico. Podría llegar de la mano de la terapia génica, con la que se ha tratado ya a pacientes en Estados Unidos y Europa. “En España comenzaremos los ensayos clínicos a corto plazo”, ha explicado Jiménez Yuste, para quien el control de la hemofilia actual es fruto de muchos años de avances progresivos.

“El gran hito previsto para este año -ha añadido- es poder tratar a los pacientes con inhibidor”, una aspiración que se engloba en el deseo común de médicos y pacientes de que “todas las mejoras lleguen a la vida diaria de todos los afectados”.

“Los casos más graves se suelen diagnosticar en los primeros meses de vida por la aparición de episodios hemorrágicos frecuentes relacionados con el parto o por sangrados espontáneos por pequeños traumatismos, pero en los casos leves o moderados el diagnostico se puede retrasar hasta la edad adulta”, ha explicado, por su parte, el miembro de la SEHH Faustino García Candel.

El especialista del Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en Murcia, ha destacado la importancia de prestar atención a los primeros síntomas en bebés, como hematomas de gran tamaño por traumatismos leves o episodios de hemartros cuando el menor comienza a gatear.

“Estos niños no suelen tener que acudir al hospital ya que reciben terapia profiláctica y están controlados desde las consultas de Hematología”, ha agregado el hematólogo, según el cual la detección temprana y las nuevas terapias permiten a estos niños con hemofilia “tener una calidad y esperanza de vida igual que la cualquier persona”.