Lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI), podría ser el primer tratamiento que ha demostrado ser beneficioso para la supervivencia de la progeria, una enfermedad ultrarrara caracterizada por el envejecimiento prematuro que termina en cardiopatías. Hasta hoy, no existen opciones aprobadas que prolonguen la vida de los afectados y la media de supervivencia suele ser de 14 años.

Los autores del Hospital Infantil de Boston hicieron el estudio con 250 niños de distintos continentes, y demostraron que había una relación entre lonafarnib y el aumento de la supervivencia. Este fármaco, desarrollado por Merck Sharp & Dohme, inhibe la enzima farnesiltranserasa e impide así que la proteína mutada pase a la pared celular, que es donde está gran parte del daño.  

Según informan desde la Progeria Research Foundation, esta enfermedad está producida por una mutación genética que ocasiona un exceso de progerina, cuya acumulación en el interior de una célula causa el envejecimiento. Si esta tasa de acumulación es demasiado elevada, se provoca daño celular progresivo y cardiopatías ateroesclerótica.

En qué consistió el ensayo

Los investigadores del estudio, financiado por la fundación, seleccionaron a 27 niños con progeria que recibieron 150 mg/m2 de lonafarnib 2 veces al día en monoterapia. El grupo de control estaba formado por niños con progeria de sexo, edad y procedencia similar al otro grupo, que no recibieron el medicamento. El estudio demostró que el lonafarnib estaba asociado con una mortalidad más baja tras 2,2 años de seguimiento; exactamente de un 3,7 frente a un 33,3%.

Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, explicó que su laboratorio había hecho parte de la investigación en modelos celulares y de ratón que demostraban posibles beneficios de este medicamento para la progeria. Desde la fundación estiman que en todo el mundo hay 250 niños con progeria sin diagnosticar, y se sabe que se da en 1 de cada 20 millones de personas.

“Fue muy alentador ver estos resultados traducidos en un ensayo clínico. Demostrar la eficacia de los tratamientos en esta pequeña población de niños con esta rara y mortal enfermedad es ya todo un reto. Por lo tanto, me siento particularmente esperanzado al ver estos resultados finales”, puntualizó Collins.

Leslie Gordon, director médico de la fundación, cofundador y autor del estudio, aseguró que esta es la primera vez que se puede frenar el proceso de envejecimiento de niños con esta enfermedad, y estos resultados suponen “una nueva promesa y optimismo a la comunidad que sufre progeria”. Hasta 2018, la fundación ha financiado 4 ensayos y cientos de estudios para la cura sin éxito.

Por su parte, Meryl Fink, director ejecutivo y presidente de la fundación, insistió en el duro trabajo de la fundación para encontrar avances en la enfermedad. “Este estudio nos muestra que los ensayos clínicos realizados hoy en día son nuestra mejor esperanza para salvar las vidas de estos niños en el futuro”, declaró Fink.