La progeria es una enfermedad genética caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro durante los primeros años de vida. Esta patología afecta a 1 de cada 7 millones de recién nacidos vivos, especialmente en etnia blanca, de la que se han registrado el 97% de los afectados. Esta enfermedad se encuentra dentro del grupo de laminopatías, que son enfermedades genéticas debido a mutaciones en el gen LMNA.

Este riesgo se asocia con anomalías en la transmisión del impulso eléctrico, tanto en personas con progreria como en pacientes síndrome de envejecimiento prematuro Hutchinson-Gilford (HGPS), la forma más severa de esta enfermedad y que se estima que afecta menos de 400 personas en todo el mundo.

Aunque es posible un test genético para diagnosticar a niños que presentan los síntomas de la enfermedad, no existen actualmente tratamientos eficaces y los pacientes fallecen inevitablemente en la primera o segunda década de vida, según detalla el CNIC, cuyo estudio se publica en The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

"Existe un gran desconocimiento sobre los mecanismos responsables de estas anomalías características de la progeria", apunta José Rivera-Torres, del CNIC y primer autor del trabajo. Gracias a este estudio, se pudo demostrar la similitud de alteraciones cardiacas modelos animales con HGPS y con progeria. Ambos desarrollaban progresivamente anomalías en el electrocardiograma.

Además, según los investigadores, este estudio podría dar nuevas pistas sobre los mecanismos implicados en enfermedades cardiovasculares en pacientes con un envejecimiento normal. Algunas de las anomalías de la progeria son características del envejecimiento natural, por lo que podrían establecerse mecanismos comunes entre estas enfermedades raras y la población geriátrica.