“Este reconocimiento supone un impulso ya que nos sitúa entre las unidades europeas reconocidas científicamente como idóneas, no solo en el tratamiento sino también en la investigación de estas enfermedades raras”, celebra la jefa de sección de Pediatría del centro, Amparo Escribano, en una nota de prensa.

Actualmente, el servicio atiende a cerca de 34 niños con déficit de alfa-1 antritipsina, “una proteína producida en el hígado y liberada al torrente sanguíneo que protege al pulmón de la degradación e inflamación causada por infecciones, agentes inhalantes como el tabaco, contaminantes o irritantes ambientales”, recuerda la experta sobre una enfermedad que afecta a una de cada 2.500 personas, “Aunque está infradiagnosticada”.

Así pues, en estos pacientes “incrementa el riesgo de presentar problemas hepáticos en adultos y niños, o enfisema pulmonar en adultos”, explica Escribano. Por otro lado, la fibrosis quística, de la que tratan a 59 niños, “afecta a todos los órganos que segregan moco, aunque es la afectación pulmonar la que marca el pronóstico”. En España, esta patología genética afecta a una de entre 4.000 y 6.000 personas.

“La discinesia ciliar es otra de las enfermedades raras en las que la unidad es experta”, recuerda la pediatra; “se trata de un deterioro congénito en el que los cilios no funcionan, lo que impide que eliminen las sustancias toxicas o lesivas de las vías aéreas”, cuenta. Actualmente, el Clínico de Valencia sigue la evolución de 25 niños. Otros 55 permanecen en la unidad aquejados de intersticial pulmonar crónica que inflama sus tejidos pulmonares.