Las variantes genéticas de la diabetes y la artritis reumatoide se conocen con mayor detalle gracias a un estudio internacional en el que han participado investigadores del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas). Publicado en Nature Genetics, este estudio ha logrado definir de forma detallada las variantes genéticas que están directamente implicadas en el desarrollo de la diabetes y la artritis reumatoide.

La identificación de estas variantes ha sido posible gracias a estudios genómicos de mapeo fino y funcionales. Según reconocen los autores del estudio, este hallazgo es un hito en el conocimiento de las bases genéticas de estas 2 enfermedades y abren posibilidades en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas en 2 de las enfermedades autoinmunes con mayor repercusión en la salud mundial.

El descubrimiento de las variantes genéticas de la diabetes y la artritis reumatoide se suma a los avances que se han producido en los últimos años en relación con la identificación de las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes. No obstante, los investigadores reconocen que está siendo complicado definir con detalle cuáles son las variantes genéticas que causan estas enfermedades, señala Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Nevra de Granada.

El estudio en el que ha participado el CSIC ha estado coordinado por investigadores de 5 países europeos y de Estados Unidos. Para este análisis se han utilizado los datos de 11.745 enfermos de artritis reumatoide, 9.334 de diabetes y 26.881 controles. Gracias al uso de herramientas bioinformáticas y técnicas de secuenciación de ADN ha sido posible identificar genes involucrados en cada una de las enfermedades, algunos compartidos entre ambas. “Este trabajo”, concluyen los autores, “define con precisión estas variantes”.