“La respuesta defensiva del organismo provoca la llegada de células del sistema inmunológico a las paredes de las arterias. Estas, como consecuencia, se van inflamando. Llega un momento en el que la pared se engrosa tanto que la sangre no puede circular”, resumen los autores principales del paper, F. David Carmona y Javier Martín. Según los vasos que resulten dañados, la enfermedad puede derivar en ictus, ceguera u otras dolencias.

Ahora, los expertos han descubierto que la predisposición a padecer esta enfermedad está asociada con secuencias genéticas concretas. “Puesto que se trata de un proceso autoinmune, los genes que participan en esa respuesta inflamatoria y defensiva tienen muchas posibilidades de estar involucrados en el desarrollo de la arteritis”, insisten los granadinos.

Han llegado a esta conclusión tras el análisis de 200.000 variantes genéticas del sistema inmunológico de pacientes con este tipo de vasculitis, mediante análisis bioinformáticos. En lo que podría ser el “primer estudio a gran escala de la respuesta defensiva del organismo” han llegado a participar 1.600 pacientes con arteritis y más de 15.000 individuos sanos.

De entre las muestras recogidas, los autores se han centrado en los antígenos leucocitarios humanos (HLA), responsables en gran parte de la aceptación o rechazo de órganos implantados. “Todos los humanos tenemos moléculas del sistema HLA en nuestras células. Los genes que las codifican son los más importantes e influyentes en las enfermedades autoinmunes”, matizan.

Dentro de esta selección, han estudiado los HLA II, localizados en las células presentadoras de antígenos. Durante el desarrollo de la arteritis de células gigantes, el HLA II intercepta las sustancias que percibe como invasoras, en este caso las arterias de mediano y gran tamaño; acto seguido reclama a los linfocitos para que estos formen anticuerpos contra el propio paciente.

“Hemos identificado distintos genes, algunos más importantes que otros; teniendo en cuenta que los genes no varían a lo largo de nuestra vida, se puede hacer un análisis genético para confirmar si un paciente tiene o no la variante de riesgo más influyente”, avanzan. Todo ello, supondrá “un punto de inflexión en la identificación de nuevas dianas terapéuticas, así como la mejora del diagnóstico y pronóstico para estos enfermos”, concluyen.