La publicación que recoge Nature Communications reúne los casos de 104 pacientes de cordoma. Tras secuenciar el ADN de sus tumores, los investigadores hallaron copias adicionales del gen brachyury o gen T en el 16% de los voluntarios, así como un nuevo gen canceroso específico para el cordoma, conocido como LYST que, hasta ahora, no se ha encontrado en ningún otro cáncer.
Actualmente, la cirugía y la radiación son los únicos tratamientos efectivos para este tipo de cáncer de crecimiento lento pero agresivo y potencialmente mortal que afecta a 1 de cada 800.000 personas de todas las edades, solo en Reino Unido, según datos del Bone Cancer Research Trust. Este tipo de tumor, que se genera a partir de la notocorda y se instala en el sacro o la base del cráneo, suele tener mal pronóstico.
Ahora, “un grupo concreto de pacientes podría ser tratado con inhibidores de PI3K, en función de sus mutaciones”, celebra Sam Behjati, primer autor del trabajo. “Al secuenciar el ADN de los tumores, hemos obtenido una visión mucho más clara de los cambios genéticos que conducen al cordoma”, explica el experto, cuyo hallazgo del gen LYST “justifica por sí mismo una futura investigación”.
Según apunta una de las coautoras, Adrienne Flanagan, “en el futuro esperamos abordar el tratamiento del cordoma desde 3 ángulos: probando los inhibidores de PI3K, desarrollando un enfoque terapéutico para desactivar la copia adicional del gen T y estudiando la función de LYST como un gen cancerígeno”.
