La medicina genómica debería contar con un plan de implementación, algo que el Ministerio de Sanidad ha retrasado, según opina Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). El científico indica que el ministerio ya anunció que ejecutaría el plan y “aún no se ha cumplido esa promesa, algo importante para atender a las patologías poco frecuentes”.

El investigador ha recordado que el pasado mes de febrero en el Senado, la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, se comprometió a impulsar una estrategia nacional de medicina genómica o personalizada que formara parte de un pacto de Estado por la Sanidad. "Han pasado unos meses y no hay novedades, estamos perdiendo el tren porque los países de nuestro entorno llevan ya años con el proyecto de medicina genómica. Es difícil saber cuál es la idea de implementación porque todavía no nos hemos sentado a hablar de ella", ha manifestado.

"Hablar de enfermedades raras, cuyo origen es genético en un 80% de los casos, es hablar de medicina genómica", ha manifestado Lapunzina.

El responsable del CIBERER ha asegurado que desde ese organismo de investigación pueden ayudar a delinear el plan porque “tenemos todas las herramientas, a través de las redes asistenciales, hospitalarias y de investigación”. El experto indica que los retos pasan por integrar los recursos, ya que "no es factible tener 17 sistemas de salud" para dar cabida a este tipo de proyecto, aunque "hay instrumentos para poder optimizarlos, como ocurre con la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), una única oficina que da cobertura a todo el país”.

Otro de los objetivos de los médicos es conseguir la equidad en el acceso a diagnósticos y tratamientos y crear centros de medicina genómica donde sean necesarios, “pero no en cada comunidad autónoma”. Por otra parte, en la jornada celebrada en la sede de Asociación de la Prensa de Madrid, el presidente de AELMHU, Josep María Espinalt, ha destacado la necesidad urgente de investigación en enfermedades raras.

Espinalt ha señalado que todavía el 43% de estas patologías no cuentan con tratamientos específicos y no tienen cura. El experto ha explicado que, desde que un medicamento huérfano, que tiene una vida media de desarrollo de unos 15 años, es autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) hasta que se comercializa en España, pasa una media de 19 meses.