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Hipofosfatasia, una enfermedad rara ósea infradiagnosticada

Esta enfermedad rara ósea se debe a una mutación genética y podría afectar a 4000-15 000 personas en España.

La hipofosfatasia es una enfermedad rara ósea que podría estar infradiagnosticada en España. Investigadores del CIBERFES (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fragilidad y Envejecimiento Saludable) así lo han constatado. Un estudio liderado por estos científicos asegura que cerca de 15 000 españoles podrían padecer esta enfermedad rara ósea sin saberlo. La agencia SINC, que se hace eco del estudio, señala que estos investigadores han implementado un protocolo para la detección eficaz de esta patología.

Esta enfermedad se produce por una serie de mutaciones en el gen que codifica la fosfatasa alcalina (ALPL). Los investigadores, liderados por Manuel Muñoz Torres, del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, han validado el fenotipo asociado a 2 nuevas mutaciones asociadas a esta enfermedad. Los resultados de los estudios bioinformáticos que han realizado indican que casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados.

Para los autores del estudio, publicado en Scientific Reports, era necesaria una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno. La baja prevalencia de esta enfermedad hace que esté infradiagnosticada, según los investigadores. Además, suele confundirse con alteraciones óseas más comunes como la osteoporosis.

Niveles de fosfatasa alcalina

El estudio se realizó sobre una muestra de 78 590 pacientes (76 083 adultos y 2507 niños) durante el año 2016. Los autores evaluaron los niveles séricos de fosfatasa alcalina. Entre la población adulta, 1907 personas presentaban niveles de fosfatasa por debajo del rango de referencia.

Los investigadores descartaron a aquellos pacientes que no cumplían con los criterios establecidos en el protocolo propuesto en este estudio. De la muestra, finalmente decidieron participar 16 de las 56 que cumplían los criterios. El 81% de ellos eran mujeres, asintomáticas o con síntomas leves, pero nunca diagnosticados previamente con esta dolencia.

Con el protocolo diseñado para la detección de esta enfermedad rara ósea, descubrieron que 7 de los 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia. Según señalan, esto indica que la mitad de la población estudiada no estaba diagnosticada correctamente. Al extrapolar estos datos a la población actual de España, los investigadores estiman que podría haber entre 4000 y 15 000 afectados.

En el estudio se comprobó que 8 de los pacientes analizados sufrían fracturas prevalentes, 6 de padecían condrocalcinosis sistomática y 5 anomalías dentales. Sin embargo, ninguno de los participantes contaba con antecedentes prevalentes. Los resultados también mostraron que 10 adultos presentaban una disminución de la fosfatasa alcalina y un aumento de los niveles del sustrato PLP. De estos 10, 7 presentaron mutaciones del gen ALPL, 2 de ellas no descritas anteriormente.