2 hijos con la misma enfermedad rara: el síndrome de Tourette. Así empieza la historia de Soledad, la protagonista del Ponte en sus zapatos. El Tourette es una enfermedad neurológica que consiste en numerosos tics nerviosos tanto motores como vocales. Esta enfermedad está catalogada como enfermedad rara, principalmente por su infradiagnóstico. Se calcula que afecta…
Aniridia. De origen griego es una malformación congénita en el gen Pax6 durante la gestación que provoca que quien la padece, nazca sin iris. Es el caso de la madrileña Yolanda Asenjo, de 53 años, y 100% ciega. La protagonista de este mes de julio de la sección Ponte en sus zapatos cuenta a MedsBla…
Cacosmia. Del griego kakosmía (mal olor). Alteración del sentido del olfato que causa una percepción anormal de los olores. Así define la Real Academia Española de la lengua esta patología, desconocida para la población general e, incluso, para muchos profesionales sanitarios. “No sabes la de veces que me ha pasado. Que se te quede mirando…
Si hubiera que definir a Paula Rodríguez con una sola palabra esta sería luchadora. Esta joven madrileña es la protagonista del Ponte en sus zapatos de este mes. Nació hace 30 años y con tan solo 4 le fue detectada una neurofibromatosis. La neurofibromatosis es una enfermedad rara hereditaria en la que se forman tumores…
“Yo pensé que con lo mío tenía que hacer algo porque, o me lo comía, o lo iba a acabar pagando con otra gente”, reconoce Berta Domínguez. “Lo suyo” es una tetraplejia por lesión medular incompleta ASIA B a nivel C-5-C-6. Está causada por una mala zambullida en la piscina. Lo que ha hecho es mucho más que lanzar…
Abrahán Guirao ve la vida desde hace casi 10 años desde una silla de ruedas. ¿La causa? Una distrofia muscular de cinturas tipo 1F. Una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el gen de la transportina-3 que afecta a 45 personas en todo el mundo, todas parientes. Quienes la padecen van perdiendo fuerza muscular,…
Alexandra tiene 2 años y disfruta del verano después de terminar el curso escolar a 40 km de Barcelona que es donde reside. Alexandra padece el síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido como progeria infantil, una enfermedad genética ultrarrara que hace de ella 1 niña entre 20 millones (prevalencia estimada por la PRF-Progeria Research Foundation). Envejecimiento prematuro La progeria…
Blanca Rubio ha pasado 30 de sus 54 años viviendo con lupus eritematoso sistémico. Es una enfermedad autoinmune crónica que la ha llevado al borde de la muerte y enseñado mucho de la vida. Gracias al lupus, o a pesar de él, ha aprendido a ser la protagonista de su vida, a reinventarse, a ponerse límites y a…
En 2015 murieron 633 personas de sida en España. Pese a los avances en el tratamiento de esta infección, “en España sigue muriendo la gente de sida”, asegura el presidente de CESIDA. Ramón Espacio es enfermo de VIH y ha participado en la iniciativa Ponte en sus zapatos con la que MedLab Media Group da voz a los pacientes para conocer…
Las cicatrices son marcas de heridas pasadas. En el caso de Sandra, la herida fue un osteosarcoma -un cáncer óseo- en el maxilar superior que le ha dejado secuelas evidentes en el rostro. Esa particularidad ha hecho que viva situaciones por las que cree que nadie debería pasar. Por eso, entre otros motivos, se ha…
Samuel tiene 29 años y una enfermedad rara: epidermólisis bullosa recesiva distrófica, más conocida como piel de mariposa. Esta patología de origen genético hace que este joven sevillano padezca una extrema fragilidad en la piel que le provoca constantes ampollas y llagas muy dolorosas que le impiden llevar una vida como la de cualquier chico…
