Síndrome de Tourette

2 hijos con la misma enfermedad rara: el síndrome de Tourette. Así empieza la historia de Soledad, la protagonista del Ponte en sus zapatos. El Tourette es una enfermedad neurológica que consiste en numerosos tics nerviosos tanto motores como vocales. Esta enfermedad está catalogada como enfermedad rara, principalmente por su infradiagnóstico. Se calcula que afecta a 1 persona de cada 100, pero los pacientes con diagnóstico confirmado son sensiblemente menores.

“Hay muchas personas sin diagnosticar porque es un síndrome tan amplio, que se achacan los tics a la ansiedad o los nervios”, concluye Soledad.

La historia de esta familia del sur de Madrid comenzó en los primeros años de vida de su hijo mediano. “Empezó haciendo cosas raras y en el hospital no sabían qué era hasta que empezaron proponiendo la epilepsia”, afirma la madre. Comenzaron a medicarle sin éxito. Además, desde el colegio del niño advirtieron ciertos signos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

El TDAH en edades tempranas suele comenzar a medicarse con Medikine®, sin embargo, este fue el desencadenante. “El primer día que se lo di, volvió del colegio sin parar de hacer tics. Entré a la primera farmacia que vi para preguntar si era por la medicación y me dijeron que no, que no se la quitara. Aun así, se lo quité y lo grabé todos los días”. Gracias a esto, asegura Soledad, el pediatra optó por diagnosticar el síndrome de Tourette tras unos meses de revisiones.

Problemas de medicar el síndrome de Tourette

Esta patología va de la mano de otros trastornos como el déficit atencional, trastorno obsesivo compulsivo, depresión o ansiedad. Tratar el resto de los trastornos tiene efectos negativos para el síndrome principal. “No hemos sido muy partidarios de la medicación abusiva, pero han tenido crisis donde no podían comer ni moverse. Medicamos para poder vivir”.

“Por desgracia, hubo un momento en el que el médico ya no sabía qué hacer. Como madre sigues buscando y buscando hasta que en el Hospital de Alcorcón una doctora se involucró mucho en el caso y nos habló de la Unidad de Movimientos Raros del Hospital Gregorio Marañón”, afirma Soledad.

Primero un hijo, luego el otro

Aunque no está demostrado el componente genético de esta enfermedad, los indicios apuntan a que está presente. Soledad, tras el diagnostico de su primer hijo, observó cómo era posible que su hermano pequeño también sufriera esta enfermedad. “Lo estás viendo venir, pero no quieres aceptarlo”. Afirma, también, que su principal lucha ha sido contra las administraciones por conseguir que se les concediera el grado de discapacidad.

La comunicación es fundamental

“Desde pequeños hemos hablado con ellos, pero recurríamos a metáforas. ‘Vas por una carretera y de pronto te sales, o tienes un grillo en la cabeza que te dice lo que hacer’. La hermana mayor ha perdido atención por nuestra parte, pero siempre lo ha entendido”, concluye Soledad.

Esta familia también ha perdido toda esperanza de que haya investigación. “Soy lógica y una farmacéutica no tiene por qué invertir en algo que no es mortal”. Algunos médicos les dan esperanza, puesto que si se investiga una cura para el parkinson, lo suyo es completamente lo contrario. Lo único que piden es mayor sinceridad y atención por parte de los médicos, “si no saben que tiene, que nos lo digan. Que nos digan que están probando”.