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Ponte en sus zapatos

“Pedimos que los médicos acepten que no conocen el Tourette”

2 hijos con la misma enfermedad rara: el síndrome de Tourette. Así empieza la historia de Soledad, la protagonista del Ponte en sus zapatos. El Tourette es una enfermedad neurológica que consiste en numerosos tics nerviosos tanto motores como vocales. Esta enfermedad está catalogada como enfermedad rara, principalmente por su infradiagnóstico. Se calcula que afecta a 1 persona de cada 100, pero los pacientes con diagnóstico confirmado son sensiblemente menores. “Hay muchas personas sin diagnosticar porque es un síndrome tan amplio, que se achacan los tics a la ansiedad o los nervios”, concluye Soledad. La historia de esta familia del sur de Madrid comenzó en los primeros años de vida de su hijo mediano. “Empezó haciendo cosas raras y en el hospital no sabían qué eran hasta que empezaron proponiendo la epilepsia”, afirma la madre. Comenzaron a medicarle sin éxito. Además, desde el colegio del niño advirtieron ciertos signos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). El TDAH en edades tempranas suele comenzar a medicarse con Medikine®, sin embargo, este fue el desencadenante. “El primer día que se lo di, volvió del colegio sin parar de hacer tics. Entré a la primera farmacia que vi para preguntar si era por la medicación y me dijeron que no, que no se la quitara. Aún así, se lo quité y lo grabé todos los días”. Gracias a esto, asegura Soledad, el pediatra optó por diagnosticar el síndrome de Tourette tras unos meses de revisiones. Problemas de medicar el síndrome de Tourette Esta patología va de la mano de otros trastornos como el déficit atencional, trastorno obsesivo compulsivo, depresión o ansiedad. Tratar el resto de los trastornos tiene efectos negativos para el síndrome principal. “No hemos sido muy partidarios de la medicación abusiva, pero han tenido crisis donde no podían comer ni moverse. Medicamos para poder vivir”. “Por desgracia, hubo un momento en el que el médico ya no sabía qué hacer. Como madre sigues buscando y buscando hasta que en el Hospital de Alcorcón una doctora se involucró mucho en el caso y nos hablo de la Unidad de Movimientos Raros del Hospital Gregorio Marañón”, afirma Soledad. Primero un hijo, luego el otro Aunque no está demostrado el componente genético de esta enfermedad, los indicios apuntan a que está presente. Soledad tras el diagnostico de su primer hijo, observó como era posible que su hermano pequeño también sufriera esta enfermedad. “Lo estás viendo venir, pero no quieres aceptarlo”. Afirma también, que su principal lucha ha sido contra las administraciones por conseguir que se les concediera el grado de discapacidad. La comunicación es fundamental “Desde pequeños hemos hablado con ellos, pero recurríamos a metáforas. ‘Vas por una carretera y de pronto te sales, o tienes un grillo en la cabeza que te dice lo que hacer’. La hermana mayor ha perdido atención por nuestra parte, pero siempre lo ha entendido”, concluye Soledad. Esta familia también ha perdido toda esperanza de que haya investigación. “Soy lógica y una farmacéutica no tiene porqué invertir en algo que no es mortal”. Algunos médicos les dan esperanza puesto que si se investiga una cura para el parkinson, lo suyo es completamente lo contrario. Lo único que piden es mayor sinceridad y atención por parte de los médicos, “si no saben que tiene, que nos lo digan. Que nos digan que están probando”.

Ignacio: “Procuro no dejar de hacer cosas por el dolor”

Ignacio Luque es un aficionado al ciclismo al que le diagnosticaron hidrosadenitis supurativa hace 15 años. Este apasionado del deporte es el protagonista de este mes en Ponte en sus zapatos. Según ha explicado Ignacio: “Cuando me diagnosticaron la enfermedad se me vino un poco el mundo abajo. Ahora, 15 años después, estoy acostumbrado a los dolores, supuraciones, manchas y olores, porque no queda más remedio que acostumbrarse a ello. Hay muchas cosas que no puedo hacer o que me cuestan más, pero procuro no dejar de hacer cosas por el dolor”. Luque asegura que no se le presta la atención necesaria a esta enfermedad dermatológica, inflamatoria, inmunomediada, sistémica, crónica y progresiva. Incluso los médicos, en muchos casos, realizan diagnósticos erróneos, atribuyendo las heridas a pelos enquistados o una foliculitis. Por ese motivo, este paciente cree que es importante utilizar los protocolos que ASENDHI tiene establecidos. También es importante que la sociedad conozca esta enfermedad porque es una patología que te impide llevar una vida normal. Esto puede afectar en el trabajo, principalmente, por la cantidad de asistencia sanitaria que necesita y las bajas que ello conlleva, que suelen ser entre 3 y 4 al año. En muchas ocasiones, los largos periodos de ausencias al trabajo por la recuperación no son entendidos por los superiores. Este hecho puede llegar incluso a hacer que el trabajo de los pacientes peligre. Además, ha explicado que esta es una enfermedad que puede provocar problemas mentales como depresión o ansiedad. Ignacio cuenta desde su experiencia que la enfermedad puede afectar a las relaciones con otras personas, ya que la hidrosadenitis produce olores. Y ha añadido: “Cuando estas en reuniones, hace calor y has sudado tiendes a apartarte de la gente. Tú mismo te das cuenta de que hay un olor que no es normal y que la gente se va a dar cuenta. Muchas veces nosotros mismos nos estamos estigmatizando y al final eso genera problemas de equilibrio mental”. Ruta en bicicleta Por este motivo, Ignacio decidió realizar una ruta por España en bicicleta para concienciar a la sociedad sobre la hidrosadenitis. El viaje ha sido de 5000 km y ha contado con el apoyo de la Asociación de Enfermos de Hidrosadenitis (ASENDHI). Luque comenzó la ruta en Aragón y pasó por Cataluña, Comunidad Valenciana, Murcia, Andalucía, Portugal, Castilla y León y La Rioja, para finalizar en Huesca. Para realizar este recorrido únicamente ha necesitado 4 meses de su tiempo y una bicicleta, pero han sido muchos los obstáculos que se ha encontrado por el camino. El primero de ellos, el medio de trasporte utilizado, ya que el ciclismo es uno de los deportes que los pacientes con esta enfermedad no pueden realizar. Dificultades del viaje La hidrosadenitis, sobre todo en tramos específicos, ha supuesto un esfuerzo extra en el viaje. Esto se debe a que gran parte del descanso es la ducha después de la etapa. Según ha explicado Luque: “Muchas veces ha sido muy difícil encontrar un sitio para ducharme, entonces sabes que al día siguiente la ruta va a ser mucho más difícil. Esto se debe a que no has descansado, la ducha te descansa mucho, y vas muy irritado por las heridas”. Por lo tanto, su principal problema ha sido encontrar una ducha. Este ha supuesto uno de los principales inconvenientes de realizar un viaje con hidrosadenitis. Sin embargo, la enfermedad solo le obligó a parar una vez durante la etapa cuando el dolor era imposible de soportar y solo pudo realizar unos escasos 10 km. Para recuperarse tuvo que descansar y relajar los músculos para que dejaran de dolerle las piernas. Durante el viaje, Luque también ha tenido oportunidad de conocer a otros pacientes, que, como él, sufren esta enfermedad. En ocasiones, algunos de ellos incluso recién operados, lo que le ha dado aún más fuerza para finalizar el viaje.

“La aniridia me ha provocado perder toda la visión”

Aniridia. De origen griego es una malformación congénita en el gen Pax6 durante la gestación que provoca que quien la padece, nazca sin iris. Es el caso de la madrileña Yolanda Asenjo, de 53 años, y 100% ciega. La protagonista de este mes de julio de la sección Ponte en sus zapatos cuenta a MedsBla que se trata de una patología que no tiene tratamiento. “Los problemas oculares se van tratando a medida que van apareciendo. El objetivo es intentar mejorar la calidad de vida y mantener ese pequeño resto visual que, en mi caso, ya no existe porque he perdido toda la visión”. Yolanda Asenjo asegura que, aunque la aniridia afecta fundamentalmente al órgano visual, también puede provocar otros daños colaterales como la aparición de tumores en el riñón. Además, reconoce que los afectados, cada 2 o 3 meses, tienen que realizarse radiografías renales para descartar daños nefrológicos. Asimismo, dependiendo del grado de aniridia la reducción visual y la fotofobia será mayor o menor, en función de si tiene mayor o menor iris, o del desarrollo de la retina. Problemas de socialización La protagonista reconoce que esta patología hereditaria provoca que el bebé nazca con un máximo del 20% de su visión. “De niño tienes una vida más o menos normalizada, te adaptas a lo que tienes porque no has conocido otra cosa. Por eso, cuando somos jóvenes vamos adquiriendo herramientas que nos permiten normalizar nuestra vida. Sin embargo, al crecer, los problemas se agudizan. Un simple gesto como ver la pizarra o la fisionomía de la cara de nuestros compañeros de clase se convierte en una odisea. “Tus amigos no quieren jugar al fútbol contigo porque pierdes el balón o no ves que te llega”. La aniridia ha modificado la personalidad de Yolanda. Cuando uno es pequeño “no aprecias tu discapacidad. No eres consciente de que los demás ven mejor que tú”. Sin embargo, a partir de los 8 años, la protagonista señala que “ya te vas dando cuenta de que tienes un problema”. Sin embargo, “no tienes ningún distintivo que te etiquete y diga que ves mal”. En este sentido, incide en que en la infancia el mayor problema es el de la socialización. “Normalmente tenemos los ojos cerrados o llevamos gafas de sol porque nos molesta la luz”. Ello los lleva en algunos casos a “sufrir acoso escolar por la ignorancia de los niños a conocer al diferente”. Por esta razón, llegó un momento en el que Yolanda dijo “hasta aquí hemos llegado: o me pisan o piso. Desde ese momento empecé a pisar yo”. Comenzó a entender que el de enfrente también puede tener problemas. “Pensé que la discapacidad no puede limitar tu vida. Por eso, siempre digo que las barreras no nos las ponen los demás, sino que nos las ponemos nosotros mismos”. Mercado laboral Para Yolanda afortunadamente la sociedad ha evolucionado. Hoy en día, las personas con discapacidad “estamos en la calle. Podemos trabajar”. Recuerda que antes a un ciego se le dejaba en casa y no hacía nada. “Ahora estudiamos, tenemos nuestra carrera y salimos al mercado laboral. Es verdad que lo tenemos más complicado que una persona que no tiene discapacidad, pero actualmente podemos decir que las puertas del mercado laboral las tenemos abiertas”. “Antes a un ciego se le dejaba en casa; ahora las personas con discapacidad estamos en la calle y podemos trabajar”. Señala que al empresario le renta contratar personas con discapacidad porque no tributa por ellas. No obstante, destaca que, al tener ciertas limitaciones, “a lo mejor la persona discapacitada no le resulta tan efectiva”. A su juicio, “todavía hay muchísimo desconocimiento”, por eso, desde su asociación  tratan de hacer hincapié para que la gente se entere. “Después de años luchando, actualmente, desde que nacemos tenemos reconocida la discapacidad. En función de la visión, las personas con aniridia tenemos reconocida uno u otro porcentaje”. Por otro lado, destaca que la tecnología ha mejorado la vida de las personas con aniridia. El asistente de voz y los dispositivos portátiles permiten que la gente con cierta capacidad visual “pueda llevar una vida prácticamente normal”. De hecho, “nos habíamos acostumbrado a llevar bastón, no para que pudiéramos desplazarnos más fácilmente, sino para que los demás nos viesen. Por eso, gracias a la tecnología somos autónomos. Y es que con nuestro teléfono somos capaces de poner solos una lavadora o un lavavajillas”. Iris artificial Aunque algunas personas con aniridia optan por colocarse un iris artificial, Yolanda nunca se lo ha planteado. “Parece que la falta de iris es lo que más molesta o más nos dificulta. No es así. Colocarse un iris artificial lo único que ayuda es a mejorar la estética de nuestros ojos. La verdad es que nos da un poco igual, porque la mayoría de las veces llevamos filtros solares y, por tanto, no se nos ven”. Su órgano visual es muy delicado porque está mal desarrollado. Para la protagonista de Ponte en sus zapatos “tocar el ojo sin necesidad es arriesgarse a despertar otras alteraciones” que, por hacer una cirugía “totalmente innecesaria”, pueden desembocar en “patologías mucho más graves”.

Fibromialgia, la obligación de aprender a vivir con dolor

“La fibromialgia me ha cambiado el carácter”. Así de sentenciosa se mostraba Carolina cuando le contaba a MedsBla cómo es vivir con esta enfermedad reumatológica. Hace algo más de 6 años, la paciente de Ponte en sus zapatos se encontraba mal. Iba al médico aquejada de dolores varios, pero no le encontraban nada. Cuando tenía 37 años empezaron los primeros síntomas que le hicieron presagiar que algo le pasaba. Ahora, con 40, por lo menos ya sabe a lo que se enfrenta. Las visitas al médico de familia de su ambulatorio eran frecuentes. Le dolían las manos, los pies, las cervicales, tenía picos de fiebre… pero no le pasaba nada. O por lo menos eso era lo que le decían en su centro de salud hasta que el médico decidió mandarla al especialista. “Tienes que ir al reumatólogo porque aquí hay algo que se nos escapa y no sé qué es”, le dijo su médico con sinceridad. “No es normal levantarte ya cansada. Acabar tu jornada laboral y acostarte cansada tiene explicación, pero levantarte hecha polvo no. Si te levantas y no puedes con tu alma, algo te pasa”, dijo Carolina resumiendo su situación. Lo que ella sabía por experiencia (su madre padece la misma enfermedad) es que estar constantemente cansada no es normal. Hace 3 años, Carolina comenzó a medicarse porque se levantaba con las manos y los pies hinchados, y un dolor articular difícil ya de gestionar. Cuando fue al reumatólogo, contó sus síntomas y antecedentes, y le dijeron que todo apuntaba a la fibromialgia, ya descartadas otras enfermedades reumáticas. Cansancio generalizado La primera vez que acudió al especialista tenía tanto dolor que ni siquiera pudieron explorarla bien con los puntos gatillos (zonas clave de dolor). La sensación que tiene cuando sufre los “picos” (refiriéndose a los momentos álgidos de dolor) son similares a una gripe “a lo bestia”. Es un dolor “como que no puedes con tu alma”, explicó Carolina. Aunque no todos los días son duros, la sensación de cansancio generalizado es una constante en su vida. Toma una medicación diaria de base (plegabalina) que combina a demanda con el tramadol y el naproxeno. “Pero el tramadol es un opiáceo y hay que tener cuidado”, señaló Carolina muy consciente de sus necesidades farmacológicas. “Yo no quiero dejar de trabajar ni parar mi vida. Quiero que me controlen, me digan qué tomar y llevar una vida normal. Los picos dependen del estrés, que es un desencadenante. Cómo combatirlo yo no lo sé. Me aconsejan que haga yoga, vale fantástico, ¿cuándo hago yoga yo?”. Descansar y tomarse la vida con tranquilidad no es tan fácil cuando eres una madre trabajadora a jornada completa en turnos y tienes fibromialgia. “Trabajo como maquetadora sentada delante de un ordenador, pero también encuaderno y paso horas de pie. El otro día me hice 50 encuadernaciones y llegué a casa a rastras”, ejemplificó la paciente. Vivir con dolor Carolina ha tenido que aprender a vivir con una constante en su vida: el dolor. Ella, una persona valiente y positiva, trata de encajarlo con optimismo, pero a veces las exigencias con uno mismo le pasan factura a su vida. “A veces hay que saber parar. El cuerpo te está avisando. Y si un día no puedes hacer la cama, pues no la hagas porque da igual. Y si un día no puedes estar en el trabajo al 100% pues estás al 80%. También hay que saber pedir ayuda y a mí me cuesta. Intento hacerlo todo y no puedo; eso es lo que peor llevo de la fibromialgia”, aseguró. “A una vida con dolor no logras acostumbrarte. Tienes que aprender a vivir con él porque no te queda otra”. Ella nota cómo el carácter le está cambiando, cómo su paciencia se reduce a la misma velocidad que sus fuerzas, pero sigue poniéndose en pie. Una de las primeras cosas que cree que necesita aprender de la fibromialgia es a decir “hasta aquí”. Carolina es consciente de que todos los excesos que haga hoy le pasarán factura mañana. “El tiempo que gasto en hacer tareas que me sientan mal, me lo estoy quitando de mí”, concluyó. El dolor de 2 generaciones Su madre también tiene fibromialgia. Cuando era niña, siempre fue enfermiza: comía mal, tenía anemia, problemas digestivos… Con el paso de los años, le diagnosticaron la enfermedad, que tiene un importante factor genético, según sus médicos. Cuando echa la vista atrás y se compara con su madre, se da cuenta de que ella sufrió más. “A mi madre le llegaron a decir que esto era la enfermedad del vago, porque ahora tiene nombre y antes no”. A ella le afectó mucho psicológicamente porque no tenía el factor social de su lado. Su familia creía en ella, pero en el trabajo la miraban mal y entró en depresión porque pensaba: “No tengo nada, pues estoy loca”. El médico llegó decir a mi madre que lo suyo era psicológico y esto la deprimía más. “Ella no pedía nada excepcional, solo levantarse y poder ir a trabajar, poder llevar a tus hijos al colegio o hacer las cosas de casa”, aseguró la paciente con cierto resquemor. Al tener a su madre como referente, sabe que puede empeorar, pero tiene la suerte de contar con un entorno más favorable. Ahora, a Carolina le queda una lección difícil e importante, escuchar a su cuerpo y hacerle caso. “Tu cuerpo un día te dice que no y es que no. Y no puedes forzarlo”.

“La cacosmia es una enfermedad olvidada porque no mata”

Cacosmia. Del griego kakosmía (mal olor). Alteración del sentido del olfato que causa una percepción anormal de los olores. Así define la Real Academia Española de la lengua esta patología, desconocida para la población general e, incluso, para muchos profesionales sanitarios. “No sabes la de veces que me ha pasado. Que se te quede mirando el médico y te diga: eso qué es”, cuenta a MedsBla Paloma de Prada, que la sufre en sus carnes desde hace un par de años. Todo empezó con un simple resfriado. “Las navidades de 2017 me cogí un catarro de nariz horroroso. Empezó de una forma muy violenta, estuve 3 semanas y cuando salí, había perdido el olfato”, cuenta esta microbióloga de 54 años, que tardó en notar la pérdida. “Me di cuenta porque un día estaba guisando con curry y no me olía nada. Y echaba más y más curry…”. Al final se dio por vencida, pensando que ya tenía que estar bien. Cuando su marido, desde otra habitación, supo lo que iban a comer, Paloma se dio cuenta de que algo no iba bien. La tortura de ducharse La infección le había provocado una anosmia (pérdida de olfato) que pensó que superaría con el tiempo. “Fui al médico cuando me volvió, porque me volvió completamente alterado. Eso es la cacosmia”, explica De Prada, para quien a partir de ese momento ciertos olores se volvieron repulsivos. “El alcohol tenía un olor repulsivo. Un olor orgánico, asqueroso, como si fuera basura. Entrar en un ascensor lleno de gente con colonia era tremendo”. “No oler es muy molesto, pero oler todo con una percepción distinta del recuerdo que tienes tú del olor es horroroso”. “Yo tenía un olfato impresionante. Era molesto oler las cosas 5 minutos antes que el resto”. Olía flores que no alcanzaba a ver la vista y le encantaban los champús con aromas frutales. “Y de pronto ducharte es una tortura porque estás metida en una cabina cerrada con un champú que te huele mal y con todo el vapor”. Tuvo que cambiar de productos de higiene, dejó de usar laca y obligó a su marido a dejar de usar perfume, porque ella no podía soportarlo. El olor del café “Hacer un zumo de naranja por la mañana era horrible al principio. El café, que me encantaba, ahora es la droga que utilizo para despertarme por las mañanas. Lo mismo que el drogata se chuta, yo me tomo el café. No soy capaz de beberme uno más del que pueda necesitar para despertarme”, relata Paloma, que a veces duda si las cosas le huelen mal porque realmente el olor es repulsivo o porque no huelen a lo que tienen que oler. “Mi memoria sigue almacenando a lo que huelen las fresas. Cuando huelo una fresa y no me huele a lo que tiene que oler, me repele”. Comer y beber se volvió un suplicio. Debido a la anosmia y la cacosmia, llegó un momento en que los alimentos se dividían entre los que no olían a nada y los que olían mal. Como consecuencia, además, el sentido del gusto también se alteró (disgeusia). “Yo desayuno pan con tomate y pimienta. Porque si no, no me sabe a nada. El picor de la pimienta te da algo de sabor. Aunque ese sabor no sea necesariamente agradable con el café. Pero bueno, como el café tampoco sabe a café, pues te da igual. Lo curioso es que te acabas acostumbrando”. Una entidad discapacitante “Cuando me empezó a pasar esto, me fui a internet y el primer caso que leí era de una señora que se dedicaba a diseñar perfumes. Yo ahora no estoy trabajando, pero a mí esto me hubiera matado, porque yo trabajaba en un laboratorio de investigadora. El olfato es fundamental, si estás cultivando bacterias, para saber si tu bacteria es buena o no es buena”, cuenta De Prada, que en la actualidad ni siquiera es capaz de reconocer la comida en mal estado. “Es un es una enfermedad olvidaba porque no te mata. Salvo que te quedes en un incendio y no lo huelas”. “Es la sensación de estar como un poco ciego. No soy capaz de distinguir si lo que huele es a una colonia o lo que huele es a lejía viva y me va a quemar. No te mata, pero la verdad es que es muy discapacitante en ese sentido. ¿Sabes lo que es sentarte en un chiringuito al borde del mar, donde esperas que huela a mar y no huele a mar, a tomarse una cerveza que no te puedes tomar? ¿Sabes qué es un verano entero así? Te están quitando la mitad de lo que es la vida”. Opciones de tratamiento A raíz de la aparición de la cacosmia, Paloma consultó con un otorrinolaringólogo. “Me dio un tratamiento con esteroides. No me sirvió de nada. Cuando empezaba a hacerse insoportable el tema, hablé con una amiga y me recomendó al doctor Jesús Porta-Etessam, que es con el que acabé”. En el jefe de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, De Prada encontró más empatía. “Yo llegué a la consulta y dije: Vamos a ver, yo tengo un problema que es mínimo, que no me va a matar, pero a mí me está volviendo loca” “Entendió que hay enfermedades que te matan y hay enfermedades que te hacen la vida imposible. Y esta es una de las que te hacen la vida imposible sin matarte, y aun así hay que tratarla”. Empezó entonces un tratamiento con pregabalina, un antiepiléptico y ansiolítico que se usa para abordar dolores neuropáticos. Noté que me empezaron a molestar menos los olores extraños. Como que me estaba desensibilizando alguna neurona y me daba un poco más igual.  También me daba igual la vida, pero bueno”, bromea. “Llegó un punto en el que me faltaban las palabras para hablar. Se me estaba olvidando la vida. No me salían las palabras, aunque supiera lo que eran las cosas. Así que llamé al doctor y le dije: yo creo que esto es reversible y no me voy a quedar idiota para toda la vida, pero es que llega un punto en el que me siento incómoda con la gente, porque se me queda la cara de tonta porque me falta la palabra”. Ajustaron la dosis y ahora le va mejor. “Lo estoy tomando por la noche, de modo que supongo que en el momento de mayor estupidez estoy dormida y no se nota tanto”. Hay esperanza Un año después de haber iniciado el tratamiento, la cacosmia ha mejorado. “Ha disminuido la percepción desagradable de los olores que tenía antes y yo creo que estoy poco a poco recuperando capacidad olfativa”. Para entrenarla, tiene una terapia adicional. Una rehabilitación olfativa para la que utiliza un kit para aprender a hacer catas de vino que contiene 40 cajitas con distintos aromas. “Al principio, yo diría que 20 ni los olía. La última vez que lo he hecho, creo que 37 de los 40 tienen un aroma, de los cuales reconocí 15”. “Para mí el abrir la basura y que huela a podrido es un subidón. Es pensar que hay esperanza, que puede volver”. “No las tenía conmigo en absoluto. Me dijeron que le diera 2 años… Pero 2 años es mucho tiempo para mí. Llevamos uno y parece que sí, que va mejorando. O eso, o que me he acostumbrado, que creo que también. Al final, qué vas a hacer. ¿Echarte a llorar por las esquinas? No, vives con tu nueva realidad y ya está”, admite, resignada, Paloma, que a veces se sorprende oliendo a tierra mojada o a pescado. [embed]https://youtu.be/9dGrUW7tdac[/embed] El sentido del chocolate En este tiempo ha podido volver a saborear el chocolate. Ha sido una sola vez y gracias a un proyecto de Jordi Roca y BBVA en el que ha participado Porta-Etessam, entre otros científicos. “Yo no tenía ni idea de que iba”, cuenta la microbióloga, a la que le pareció divertido “cambiar de ser el investigador a ser el que va en la rueda”. Por eso, se animó a formar parte de este estudio, en el que se intentó “llegar a un sentido a través de los restantes”. Primero, los participantes se sometieron a una prueba de identificación de olores y a otra de gusto. En una segunda fase, probaron distintos chocolates para ver qué texturas y sabores les agradaban más. Asimismo, relataron qué colores y recuerdos les evocaba el cacao. “Les dije que a mí el chocolate me recordaba a cuando era niña. A las vacaciones de verano en Santander, donde llovía 3 de cada 4 días”. Toda esa información se concretó en un postre creado especialmente para ella. Por un lado, chocolate a la taza servido sobre una vajilla en forma de manos que transmitía el calor. Por otro, un coulant de chocolate servido junto a té azul, sobre el que se vertía leche para producir el efecto de las olas del mar. Con música de piano de fondo mientras se proyectaban gotas de lluvia en todos grisáceos. “No sé cómo lo hicieron, pero fue un momento superespecial. Me ha dado un poco de esperanza. Cuando ves que alguien es capaz de hacerte volver a tener la sensación de chocolate, piensas que a lo mejor no está todo perdido y se puede recuperar de alguna forma. Aunque sea con tiempo, tranquilidad y paciencia, esa que no tengo yo”, dice Paloma, que ansía volver a saborear el yogur. Un poco de empatía Participar en el estudio le ha servido también para tomarse las cosas con perspectiva. “Yo era la única que no tenía otra cosa adicional. La mayoría eran pacientes con cáncer. El primer día de la prueba volví hecha polvo de Barcelona. ¿Cómo puedo quejarme de que no me sepa el yogur cuando estas chicas están luchando por su vida? Esto es una faena, pero sigo viva y no estoy pensando en la próxima ronda de quimio”. “Al final lo que quieres es que por lo menos la gente te entienda”. Como investigadora, Paloma es muy pragmática. “Creo que es más importante curar una ceguera que una anosmia, aunque la anosmia sea la mía”. Sin embargo, sí que reclama un poco de comprensión. “Por lo menos que aprendamos a ser un poco más compasivos con la gente y a tener un poco más de amplitud de miras. No pensar que lo nuestro es lo normal y el que se echa sal es que es un insensato que va a acabar con la tensión por las nubes. O que el que coge el ascensor para una planta es un vago. No sabes a qué te estás enfrentando con una persona que no conoces, no sabes cuál es su historia. Y hay gente que tenemos una historia muy rara”.

“La hidrocefalia no es una cefalea o una migraña”

Si hubiera que definir a Paula Rodríguez con una sola palabra esta sería luchadora. Esta joven madrileña es la protagonista del Ponte en sus zapatos de este mes. Nació hace 30 años y con tan solo 4 le fue detectada una neurofibromatosis. La neurofibromatosis es una enfermedad rara hereditaria en la que se forman tumores en el tejido nervioso. Estos tumores se conocen como fibromas. En el caso de Paula el diagnóstico firme llegó cuando tenía 11 años. Fue entonces cuando sus padres notaron que su ojo se había agrandado. Hasta ese momento había sido asintomática. Pese a tener la sospecha desde los 4 años, el diagnóstico llegó tras una visita rutinaria a Oftalmología. “Yo veía doble y borroso”, recuerda Paula Rodríguez. Al hacerle un fondo de ojo, detectaron que tenía 2 gliomas en cada ojo. La oftalmóloga decidió entonces mandarla al Hospital Gregorio Marañón donde vieron que dentro de los gliomas tenía neurofibromas. “En aquel momento no sabían lo que era y relacionaron los gliomas con cáncer”, asegura. “Pensaban que tenía algún tipo de tumor maligno”, añade, “y empezaron a radiarme”. La neurofibromatosis no ha limitado su vida La radioterapia atrofió los nervios ópticos de Paula, lo cual supuso un obstáculo cuando años más tarde le diagnosticaron hidrocefalia. Tal y como ella subraya, la neurofibromatosis “nunca ha limitado mi vida”. Tampoco lo hizo la hidrocefalia, que apareció en su vida años más tarde, en 2015. Estas dos compañeras de viaje no tenían relación entre sí y durante un tiempo convivieron sin problemas, aclara Paula Rodríguez. Un dolor intenso de cabeza y la pérdida de visión fueron los síntomas que hicieron sospechar a su médico. En diciembre de 2014 decidió hacerle una resonancia y en enero de 2015 Paula Rodríguez y la hidrocefalia se conocieron formalmente. Sin embargo, ni la neurofibromatosis ni la hidrocefalia impidieron que pudiera llevar una vida normal. Fue intervenida quirúrgicamente el 8 de junio de 2015 para colocarle una válvula. “El problema que tenía era el exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro”, explica. Para expulsar el líquido sobrante, le implantaron una válvula en el cerebro que conectaba con un catéter. Ese catéter llega hasta la vía urinaria y es por ahí por donde expulsa el líquido cefalorraquídeo que le sobra. El alta hospitalaria llegó el día 13 y el 20 ya hacía vida normal, recuerda Paula Rodríguez. “A la semana y media estaba trabajando”, presume. “Ninguna de las 2 enfermedades limitaba mi vida”, asegura. 4 intervenciones en un solo mes Hacía una vida “completamente normal” hasta diciembre del año pasado, asegura Paula. A finales de noviembre de 2018 comenzó a sufrir dolores intensos de cabeza. Al acudir a la consulta de Neurocirugía, su médico comprobó que el líquido cefalorraquídeo de su cerebro era excesivo. Tal y como ella misma explica, “debía haberme intervenido en aquel momento”. Sin embargo, su médico decidió mandarla a Oftalmología por las leves pérdidas de visión que sufría. “El neurocirujano decidió esperar porque mis nervios ópticos no estaban afectados”, añade. Cuando Paula Rodríguez le preguntó si sería necesaria una nueva intervención, su médico respondió que probablemente sí. “Esperamos una semana y porque vinieron mis padres, si no, no lo cuento”, lamenta. Era el “puente de la Constitución” y Paula tenía pensado trabajar el día 6 para llevarse un dinero extra. Pero se acostó la noche del 5 y amaneció en estado de precoma. Permaneció en este estado hasta el 9 de diciembre, según señala su padre, Juan Diego Rodríguez. La intención de Paula era trabajar el día 6 y comer con sus padres, pero nunca llegó a su casa. Tras varias llamadas de teléfono infructuosas, sus padres decidieron ir a su casa. “La puerta estaba cerrada y no podíamos entrar”, explica Juan Diego. Tras 35 minutos de angustia, continua, bajó a abrirnos. “Parecía un zombie. No nos veía”. “Fuimos directos a nuestro hospital y el neurocirujano nos dijo que la habláramos porque se le había producido una hidrocefalia”. “No dejéis de hablarle porque podría entrar en coma profundo”, les dijo el médico. Permaneció durante varios días en un estado de semincosciencia. Al día siguiente, 7 de diciembre, decidieron intervenirla. Con esta cirugía los médicos querían comprobar cómo estaba su válvula. En un primer momento, los médicos le dijeron que tenía el catéter obstruido y que la válvula funcionaba. Tal y como relata su padre, al intervenirla no solo no desobstruyeron el catéter, sino que generaron un coágulo de sangre. Y así llegó la segunda intervención. Tuvieron que hacerle un drenaje externo para sacar el coágulo, añade Juan Diego. Ausencia de toma de decisiones Hasta el día 5 de diciembre ella veía normal. “Fue cuando desperté, el día 9, cuando empecé a ver mal”, afirma. Cuando se despertó no recordaba nada y estaba desorientada. Tampoco recuerda cómo desapareció el drenaje externo que le habían colocado. “Me di cuenta de que ya no estaba porque una amiga que había venido a visitarme vio sangre en el sillón”. Así llegó la tercera intervención: tenían que volver colocarle adecuadamente el drenaje. Durante todo este proceso, sus médicos le aseguraban que la válvula no había dejado de funcionar. Además, le advirtieron de que cambiar la válvula podía ser muy complicado. Sin embargo, la cuarta intervención fue precisamente para instalar una válvula nueva en su cerebro. “Me ha costado adaptarme a esta nueva válvula y a la nueva presión”, subraya Paula Rodríguez. No obstante, reconoce que la que lleva ahora es mejor porque permite reajustar la presión sin necesidad de intervenirla. Con esta nueva válvula los dolores intensos de cabeza han ido desapareciendo progresivamente. Pero, la nueva presión requiere un proceso de adaptación. En estos momentos, Paula vive de nuevo con sus padres porque no puede hacer vida independiente. Pese a que ha recuperado gran parte de la visión y los dolores de cabeza son esporádicos, siente inseguridad. Sin duda su historia podría protagonizar un capítulo de Una serie de catastróficas desdichas. Según explica, en su caso, ha reinado la falta de toma de decisiones más que el desconocimiento. “Quizá a la falta de conocimiento sobre cómo tratar la hidrocefalia se haya sumado la falta de comunicación entre los profesionales”. Paula Rodríguez ha recuperado gran parte de la visión y ha logrado adaptarse a su nueva válvula. La terapia de Bates ha sido, en parte, la responsable de su recuperación visual. Pese a ser una terapia que la Medicina tradicional no ve con buenos ojos, ella asegura ver mejor desde que la practica. Gracias a ella Paula Rodríguez ha ganado agudeza visual y mira al futuro con optimismo.

Diplejía espástica o cómo vivir pegado a unas muletas

Alejandro Quintas tiene 30 años. Cuando aún era un bebé le diagnosticaron diplejía espástica, un tipo de parálisis cerebral que afecta a la marcha y la musculatura, en su caso de las extremidades inferiores. La ausencia del sentido del equilibrio, la falta de coordinación en sus piernas y las contracturas musculares no impiden a Alejandro disfrutar de lo que más le gusta: el deporte. Este periodista, apasionado de las redes sociales, asegura a MedsBla que la enfermedad que padece está provocada por la misma espasticidad que hace que “el tono muscular sea alto”. Alejandro señala que la también llamada enfermedad de Little provoca que sus piernas permanezcan durante la marcha medio flexionadas y cruzadas en forma de “x”. Alejandro fue un niño prematuro. Destaca que la enfermedad que padece puede deberse a “la falta de desarrollo del aparato locomotor durante el embarazo”. Método Bobath Asegura que la diplejía espástica se la diagnosticaron a los pocos años de nacer, cuando los médicos se dieron cuenta de que presentaba dificultades para andar con normalidad. Desde su valoración como afectado por esta patología, nuestro protagonista sigue un tratamiento de fisioterapia llamado Bobath, basado en la distensión muscular y la relajación del tono muscular. Se centra en los conocimientos de la neurofisiología y en la plasticidad del sistema nervioso central. Es, por tanto, un proceso interactivo entre paciente y terapeuta. “El fisio busca la actividad a partir de un alineamiento correcto. Los lleva a un contacto físico directo y continuo con el cuerpo del paciente, inhibiendo las respuestas inapropiadas y facilitando el movimiento o la función normal”, recuerda nuestro protagonista. Las muletas: sus grandes aliadas Alejandro destaca que, pese a la diplejía espástica, no tiene ninguna limitación en su día a día. “He aprendido a vivir, a relacionarme y a trabajar con normalidad. Igual que lo hace cualquier otra persona”. En ese sentido, recalca que no tiene la necesidad de tener nada adaptado a sus características. “La única diferencia es que me desplazo en compañía de unas muletas”, bromea. Convive “perfectamente” con la diplejía espástica.  Ha aprendido a conocer sus límites y a superar las dificultades que se le presentan a diario. “Intento buscar otra forma de poder hacer las cosas: con paciencia y maña”. Reconoce que no está al día de los últimos avances científicos, si bien está convencido de que “se podrían realizar muchas investigaciones”. Aboga por el I+D+I porque facilitaría la estancia de las personas con movilidad reducida. Además, ayudaría a mejorar la vida de su familia y la de su entorno. "No hay que sobreproteger a los hijos" Alejandro cree que en 10 años estará “un poco más torpe” por “los achaques que puedan surgir”. No obstante, se ve con “ganas de luchar y seguir dando la misma guerra que hasta ahora”. Aconseja a los padres de los niños diagnosticados con diplejía espástica para que “los apoyen". Asimismo, incide en que los progenitores estén presentes en "cada uno de sus pasos" pero "sin sobreprotegerlos y sin caer en el victimismo”.  Por último, asegura que si los hijos notan todo ese apoyo, "se lo devolverán con creces”, al tiempo que “se sentirán orgullosos por ellos”.