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Una nueva terapia muestra mejoras en pacientes con deficiencia de TK2

Timidina quinasa 2
Tratamiento con nucleósidos mejora la calidad de vida de enfermos con deficiencia de TK2
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El estudio dirigido por el grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) demuestra que la administración de nucleósidos mejora a los pacientes con deficiencia en de timidina cinasa 2 (TK2). El análisis muestra beneficios en las funciones motoras y un aumento de la supervivencia. Además de no demostrar efectos secundarios significativos.

La TK2 es una proteína esencial para el mantenimiento del ADN mitocondrial. Las mitocondrias son responsables de proveer de energía a las células. Cuando existe un déficit de esta proteína, se produce una cantidad insuficiente de las moléculas necesarias para la síntesis del ADN mitocondrial. Que da lugar a la enfermedad.

Esta deficiencia se da de forma más agresiva en niños durante su primer o segundo año de vida. Se manifiesta con una disfunción muscular que se agrava de forma continuada hasta perder las habilidades motoras. En su grado más alto, llega a afectar a capacidades vitales como la deglución o la insuficiencia respiratoria, causa de mortalidad.

“Bajo un programa de uso compasivo, se administraron oralmente los nucleósidos timidina y desoxicitidina a 16 pacientes con deficiencia de TK2. Observando mejoras claras”, explica el Dr. Ramón Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR. Una de las mejoras más significativas las llevó a cabo un grupo de 8 pacientes que estaban incapacitados para caminar. Tras esta terapia volvieron a andar.

Próximos pasos del estudio

La puesta en marcha del ensayo clínico será la hoja de ruta a seguir. Está siendo preparado por Modis Therapeutics y participarán hospitales de España, Estados Unidos e Israel. Los medicamentos utilizados para las investigaciones han sido producidos por esta misma empresa, por lo que cumplen la normativa Good Manufacturin Practices (GMP). Recientemente Modis Therapeutics, invirtió 30 millones de euros para avanzar en el desarrollo de este tratamiento.